Expresión de búsqueda:
ENFERMEDAD DE TANGIER
Descriptores Encontrados:
1
Mostrando:
1 .. 1
1 / 1
DeCS
Descriptor
Inglés
:
Tangier Disease
Descriptor
Español
:
Enfermedad de Tangier
Descriptor
Portugués
:
Doença de Tangier
Sinónimos
Español
:
Analfalipoproteinemia
Neuropatía de Enfermedad Tangier
Neuropatía por A-alfa-Lipoproteína
Categoría:
C10.668.829.800.875
C16.320.565.398.500.330.750
C18.452.584.500.875.330.750
C18.452.648.398.500.330.750
Definición
Español
:
Trastorno hereditario autosómico recesivo causado por
mutación
de los TRANSPORTADORAS DE CASETES DE UNIÓN A ATP, involucrados en la remoción del
colesterol
celular (transporte reverso del
colesterol
). Las características clínicas incluyen la casi ausencia de ALFA-LIPOPROTEÍNAS (
lipoproteínas
de alta densidad) en la
sangre
. El depósito masivo de
ésteres de colesterol
en los
tejidos
resulta en
HEPATOMEGALIA
;
ESPLENOMEGALIA
;
RETINITIS PIGMENTOSA
; tonsilas grandes de apariencia amarillo-naranja y frecuentemente POLINEUROPATIA sensorial. El trastorno fue encontrado primeramente entre los habitantes de la isla Tangier en la Bahia de Chesapeake, MD.
Relacionados
Español
:
Lipoproteínas HDL
Retinitis Pigmentosa
Calificadores Permitidos
Español
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
DT
tratamiento farmacológico
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
14012
Identificador Único:
D013631
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS